3.1 Famacogenética

• No todos los pacientes responden a las medicaciones por igual

• Variabilidad de respuesta
  • Genética de cada paciente

Citocromo P450

• Presente en mitocondrias y reticulo endoplasmático de hepatocitos

• Responsable de reacciones de fase I

• Ejemplo CYP3A4
  1. Número: Familia
  2. Letra: Subfamilia
  3. Número: Isoenzima

• Enzimas codificadas en genes
  • Polimorfismo: mutación o variación presente en al menos el 1% de una población que dan lugar a distintos fenotipos

Variación en metabolismo

Metabolizadores rápidos

• Degradan y eliminan la medicación de forma más acelerada

• Nunca llega a niveles terapeuticos

• Meseta en niveles subterapeuticos

Metabolizadores Lentos

• Degradan y eliminan la medicación de forma más lenta

• Mayor acumulación de droga
  • Puede llegar a niveles tóxicos y producir efectos adversos

Otros ejemplos

• Variaciones en receptores o canales iónicos
  • Menos afinidad por parte de los medicamentos

• Variaciones en transportadores de medicamentos
  • Alteraciones en la absorción y distribución de la droga

Conclusión

• Se busca identificar a estos biomarcadores genéticos, como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que influyen en la eficacia y toxicidad de los medicamentos.

• Desarrollar tratamientos farmacológicos personalizados, basados en el ADN del paciente, que puedan brindar la dosis correcta del medicamento correcto para el paciente correcto, con el fin de mejorar la seguridad y eficacia del tratamiento.